Çocuklar İçin Ölümcül! SMA Nedir?

sma nedir ve neden olur, sma belirtileri, sma tedavisi

Son yıllarda özellikle sosyal medya hesaplarında yapılan bilinçlendirme çalışmaları ile isminden haberdar olduğumuz, son derece ciddi ve hayatı tehlikesi bulunan hastalık, SMA nedir? Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, kaslarda zayıflığa ve kayıp yaşamaya sebep olan bir hastalıktır. SMA dikkate alınmadığında ne yazık ki ölümcül sonuçlar doğurabilir.

SMA Nedir? Belirtileri Nelerdir?

SMA doğuştan genetik defekt olan kişilerde görülen bir hastalık türüdür. Hastalık motor sinirlerin ana gövdelerini etkiler ve vücudun hareket etme kabiliyetini azaltır. Hayat kalitesini ciddi anlamda düşüren SMA doğuştan gelen bir hastalıktır. Vücutta bulunan kasların hareket kabiliyetini etkileyen SMA, kendi içerisinde üç ayrı gruba ayrılır.

Tip 1 olarak adlandırılan türü bebeklikte başlar. Çok ağır ve ciddidir, bebek kayıplarının en sık yaşandığı SMA tipi budur. Tip 1 SMA’da bebek nefes alırken bile nefes kaslarını hareket ettiremeyecek noktaya gelebilir.

Tip 2  olarak adlandırılan tür ise emekleme dönemine gelmiş, emeklemiş ancak yürüme kabiliyetini geliştirememiş çocuklarda  1,5 yaşına kadar başlayan SMA türüdür.

Tip 3 SMA ise çocuklarda daha çok yürümeye başladıktan sonra ortaya çıkar. Türün ortaya çıkma dönemi çocukluk ya da ergenlik dönemidir.

SMA hastalığında gözlenen belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Ancak en temel belirtiler genellikle aynıdır. SMA hastalarında;
  • Motor gelişim eksikliği vardır,
  • Refleks duyusu azalmıştır,
  • Hasta baş kontrolünü sağlayamaz,
  • Hastanın ellerinde titreme vardır,
  • Hasta yürüme yeteneğinde kayıplar yaşar,
  • Beslenme güçlüğü gözlenir,
  • Hasta sık sık düşer, oturma, yürüme, ayakta durmada zorluk çeker,
  • Hastanın vücut gelişimi ve faaliyetleri yaşıtlarından geridir,
  • Hastanın sesi cılız ve zayıf bir öksürükle birlikte çıkar,
  • Hastada sık sık kramp meydana gelir,

SMA Hastalığının Tedavisi Nasıldır?

Günümüzde SMA hastalığının bulunmuş kesin bir tedavisi mevcut değildir ancak hastalığın etkilerinin ve şiddetinin azaltılmasına yönelik, hastaya bazı tedaviler uygulanabilir. Uzman hekim tarafından uygulanan bu tedaviler hastanın yaşam kalitesini artırma konusunda önem taşır. Genetik terapi tedavisi SMA hastalığında öne çıkan tedaviler arasındadır. Bu tedavi ile SMA’nın nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılır. Ayrıca tedavi sürecinde hastanın yakınlarının hastalık ve bakımı konularına bilinçlendirilmesi hastanın yaşam kalitesi üzerinde önemli rol oynar.