Akraba Evliliği Hastalığı : Pku Nedir?

Pku hem anneden hem de babadan geçen, genellikle akraba evliliklerinin sebep olduğu kalıtsal bir bozukluktur. Tıp dilinde fenilketonüri adı verilen hastalık ile doğan çocukların karaciğerlerinde bulunan hidroksilaz enzimi ya çok az çalışır ya da hiç çalışmaz. Yaşam boyu fenilalaninden bir diyet programı uygulanması gereken bir hastalık olan Pku nedir, tedavisi nasıl olur yazımızın devamında bulabilirsiniz.

Pku Nedir ve Neden Olur?

Kalıtsal metabolik bir hastalık olan pku, yaşam boyu dikkat edilmesi gereken bir hastalıktır. Hastaların vücudu, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Çünkü bu dönüşümü sağlayan fenilalanin hidroksilaz enzimi pku hastalarında bulunmaz. Dönüşümünü gerçekleştiremeyen fenilalanin kan ve dokularda birikerek geri dönüşümü olmayan ve ilerleyen beyin hasarına sebep olur.

Anne ve babadan genler aracılığı ile çocuğa geçen hastalığın gerçekleşebilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Akraba evlilikleri ile doğan bebeklerde, bu sebepten ötürü pku görülme riski oldukça yüksektir.

Pku Belirtileri

  • Açık renk ten ve mavi göz
  • Vücut ve nefeste küf kokusu
  • Deri ve idrarda küf kokusu
  • Deri döküntüleri
  • Mikrosefali adı verilen anormal derecede küçük kafa yapısı
  • Gelişim geriliği
  • Hiperaktivite
  • Psikolojik problemler

Pku Teşhis ve Tedavisi

Pku teşhis ve tedavi edilmediği durumlarda çocukta geri dönüşümü mümkün olmayan beyin hasarı, zihinsel engeller meydana gelebilir. Ayrıca çocukta ileri yaşlarda nöbetler ve davranış problemleri gözlenir. Bu yüzden çocuğa yenidoğan kan testi adı da verilen pku testi uygulanmalıdır. Pku testleri hastalığı teşhis etmek için yeterlidir. Test bebek daha bir iki günlükken topuktan alınan kan ile gerçekleştirilir. Eğer test sonucunda bebeğe pku hastalığı teşhisi konursa, yaşamı boyunca özel bir diyet ve ilaç tedavisi uygulanır.

Fenilketonüri diyeti adı verilen diyette fenilalanin içeren gıdalara yer verilmez. Yumurta, et ve et ürünleri, süt ve süt ürünleri, kuru fasulye, mercimek, nohut, bakla, soya çeşitleri, barbunya fenilalanin içeren yiyecekler arasındadır. Ayrıca kuruyemişler, makarna, ekmek, poğaça, simit, kraker, bisküvi gibi besinlerde de fenilalanin bulunur. Pku diyetinin yaşam boyu devam ettirilmesi, ilaç tedavisinin doğru ve dikkatli bir şekilde uygulanması sonucu pku hastaları yaşamlarını daha rahat ve kaliteli geçirebilirler.