Çok nadir görülen genetik bir hastalık olan nager sendromu ilk olarak 1948 yıllarında keşfedilmiş bir rahatsızlıktır. Keşfeden kişi tıp doktoru olan doktor Nager’dir. Hastalık ismini bu doktordan alır. Ülkemizde 1992 yılında Türkiye güzeli Özlem Kaymazın oğlu ile tanınmış bir hastalıktır. Dünya çağında tanımlanmış sadece 90 vaka mevcuttur. Nager sendromu nedir? bulaşıcı mıdır? Nager sendromu genetik biri hastalık olduğu için bulaşıcı değildir.
Nager Sendromu Belirtileri Nelerdir
Nager sendromu olan kişilerde bazı belirtiler görülür. Çene küçük ve yüz bölgesi gelişememiştir. Yarık damak ve dudak görülebilir, uzuvlar gelişmemiş yada olması gerekenden çok küçüktür. Kollar ve parmaklar kısa olduğu için hareket etmede zorluk yaşanabilir. Dış kulak yolu dar olduğu için işitme kaybı sıklıkla görülür. Aynı zamanda iç organlarda bazı anomaliler görülür ve fonksiyonlarını tam olarak yapamazlar. Alt kirpikler hiç yoktur. Kişide var olan çoklu anomali durumu hayatını çok zorlaştırır.
Tedavisi Nasıldır?
Genetik hastalıkların tedavisi var mıdır? Nager sendromuna sahip kişiler için tedavi genellikle hayat kalitesini arttırmaya yöneliktir. İç organlarda fonksiyon kaybı cerrahi olarak düzeltilmeye çalışılır. Fizik tedavi ile hareket kısıtlamasının önüne geçilmeye çalışılır. İşitme problemi için işitme cihazı kullanılabilir. Yarık damak ve dudak bebeğin beslenmesi için sorun teşkil eder. Bunun için cerrahi olarak yarık damak ve dudak düzeltilir. Daha çok etkilenen iç organlar böbrek ve kalptir.
Nager Sendromu Genetik Geçişi Var mıdır?
Nager sendromu genetik geçişi olduğu düşünülen bir hastalıktır. Dünya çapında yapılan bilimsel araştırmalarda henüz bir genetik geçişine rastlanılmaması nedeni nager sendromu olan bir bireyin evlilik yapmamasıdır. Nager sendromu neden olur? Nager sendromu yumurta hücresi ve sperm hücresinin döllenmesi sırasında bazı genlerin mutasyona uğramasından dolayı oluştuğu düşünülmektedir. Nager sendromu olan bireylerin zeka seviyeleri nasıldır? Nager sendromu olan kişilerin zekâ seviyeleri genellikle normaldir. Bazı ağır vakalarda zeka seviyesinde en alt sınır görülebilir. Üreme organlarıyla ve üreme yeteneğiyle ilgili bir problem görülmemiştir. Dünya çapında çok az sayıda görüldüğünden dolayı çok fazla araştırma yapılamamıştır.